Detalles de la búsqueda
1.
EyeG2P: an automated variant filtering approach improves efficiency of diagnostic genomic testing for inherited ophthalmic disorders.
J Med Genet
; 60(8): 810-818, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36669873
2.
Clinical utility of genetic testing in 201 preschool children with inherited eye disorders.
Genet Med
; 22(4): 745-751, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31848469
3.
Correction: Clinical utility of genetic testing in 201 preschool children with inherited eye disorders.
Genet Med
; 23(10): 2023, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33353976
4.
Severe retinal degeneration in women with a c.2543del mutation in ORF15 of the RPGR gene.
Mol Vis
; 20: 1307-17, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25352739
5.
Long-Read Nanopore Sequencing of RPGR ORF15 is Enhanced Following DNase I Treatment of MinION Flow Cells.
Mol Diagn Ther
; 27(4): 525-535, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37284979
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Diagnostic yield of panel-based genetic testing in syndromic inherited retinal disease.
Eur J Hum Genet
; 28(5): 576-586, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31836858
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Clinical and genetic variability in children with partial albinism.
Sci Rep
; 9(1): 16576, 2019 11 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31719542
8.
Incidences of vaccine-preventable Haemophilus influenzae type b pneumonia and meningitis in Indonesian children: hamlet-randomised vaccine-probe trial.
Lancet
; 365(9453): 43-52, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15643700
9.
A clinical molecular genetic service for United Kingdom families with choroideraemia.
Eur J Med Genet
; 56(8): 432-8, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23811034
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